北方乌发口服液能不能治脸部白癜风 https://m-mip.39.net/baidianfeng/mipso_4324271.html“目前临床上超过90%的单基因糖尿病患者被误诊，从而未得到有效的治疗。”近日，中华医学会内分泌学分会内分泌罕见病学组组长、医院内分泌代谢科主任刘铭教授指出，科学认识与精准诊断单基因糖尿病，对于实现患者的个体化精准治疗，从而改善患者的生活质量和预后，以及推动开展疾病的临床和基础研究，有着重要意义。
90%单基因糖尿病患者被误诊
糖尿病分为1型糖尿病、2型糖尿病、妊娠糖尿病和特殊类型糖尿病。其中，单基因糖尿病是一种特殊类型的糖尿病，是由于单个基因突变影响了胰岛β细胞发育、功能或胰岛素信号传导，进而导致胰岛素缺乏或作用缺陷，最终导致糖尿病发生。
△糖尿病的分类
“简单理解，就是由于单个基因突变，导致体内调节血糖的重要蛋白功能异常或缺失。”刘铭教授介绍，“单基因糖尿病约占我国所有糖尿病的1%-5%，在5岁前发病的糖尿病患者中，其占比超过15%。由于我国人口基数大、糖尿病患者多，按比例换算后数量不可小觑。因缺乏对疾病的认识，目前临床上超过90%的患者被误诊为1型或2型糖尿病，超过70%的患者没有得到正确有效的治疗。”
单基因糖尿病有哪些临床症状？
单基因糖尿病属于遗传性疾病，主要包括新生儿糖尿病、青少年发病的成人型糖尿病以及线粒体糖尿病等类型。
刘铭教授介绍，若满足以下临床特征，需警惕为单基因糖尿病：
①6个月以内的新生儿糖尿病；
②5岁以前即被诊断为糖尿病；
③不符合典型的1型和2型糖尿病特点，比如考虑1型糖尿病但胰岛自身抗体为阴性，考虑2型糖尿病但患者无肥胖；
④连续多代糖尿病家族史，尤其是早发糖尿病家族史；
⑤合并其他组织和器官异常，如视力、听力异常、肾脏发育畸形等。
准确诊断分型对患者意义重大
准确的诊断分型，对于单基因糖尿病患者的治疗方案选择、降糖效果、预防并发症和改善预后有很重要的意义。
刘铭教授介绍说，比如说葡萄糖激酶突变导致的一类叫做GCK-MODY的患者，一般不需要进行胰岛素或药物治疗，仅以生活方式干预为主，注意定期复查即可；而钾通道突变导致的单基因糖尿病往往应用磺脲类药物可以获得良好的血糖控制。
某些患者在确诊前应用每日2到4次胰岛素注射，确诊后调整为每日口服药物，极大地减轻了患者的身心和经济负担。
此外，单基因糖尿病患者妊娠期间的管理原则也不同于一般的妊娠期高血糖。因此，明确诊断可以改善病情控制和预后，并进行适当的遗传咨询和干预。
基因检测是诊断单基因糖尿病的金标准
单基因糖尿病的病因和发病机制复杂多样，患有单基因糖尿病的患者常常因为被误诊而无法给予准确的治疗，从而耽误了治疗的最佳时机。
精准治疗的前提是精准诊断，基因检测是诊断单基因糖尿病的金标准。《糖尿病分型诊断中国专家共识》版中建议对具有以下特征之一者进行基因筛查：
①6月龄前发病；
②起病20岁+胰岛自身抗体阴性；
③起病在20~0岁+胰岛自身抗体阴性+非肥胖；
④持续轻度升高的空腹血糖和HbA1c；
⑤新生儿期有高胰岛素性低血糖症；
⑥母系遗传，伴听力受损、视神经萎缩或骨骼肌表现等；
⑦与肥胖程度不符合的显著黑棘皮表现，有严重胰岛素抵抗；
⑧合并先天性心脏病、胃肠道缺陷、脑畸形、视力听力异常、智力发育迟缓、生长发育障碍、严重腹泻、肾发育异常或其他自身免疫病等可疑与基因突变相关者。
基因检测不仅可以帮助临床诊断，而且可以改善预后，为患者家属提示遗传风险，检测阳性患者及家属尽早进行遗传咨询，根据专业建议采取干预措施，可有效预防出生缺陷。
