六种特殊类型的痛风,难发现难确诊难治 [复制链接]

临床中，还有一小部分痛风“异类”，寻医问药数年或是突然发作时，都不曾想过自己患的是“痛风”，无论是发病原因，还是发病特征，以及治疗方法，都和其它痛风病例与众不同。今天，就介绍6类特殊类型的痛风，或许能给部分自我怀疑痛风的朋友一个对照参考。

一、早发痛风

早发痛风是指发病年龄＜25岁的痛风，约占全部痛风的3%～6%，常具有遗传因素、疾病进展更快和需要更加积极的降尿酸治疗的特点。在早发痛风患者中，有痛风和（或）肾结石家族史者可高达80%，而在典型痛风中仅为25%～30%。因此对这群年轻患者，应该进行覆盖几代人的详尽问诊，从而为了解该病的遗传形式提供足够的信息（X连锁或常染色体占优势或隐性遗传）。早发痛风患者发作时症状重、累及关节数目多、发作次数也较频繁、肾结石发生率高。因此，对于早发痛风，临床需更积极的控制血清尿酸，以防止更多继发性损害的发生。

儿童由于肾脏尿酸清除多，正常范围在3～4mg/dl，一般不会患有痛风。如果儿童出现高尿酸血症或者痛风发作要考虑到先天性疾病或遗传性疾病：

1家族性幼年高尿酸性肾病

2次*嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶（HGPRT）部分缺乏

3磷酸核糖焦磷酸（PRPP）合成酶活性过高

二、女性痛风

根据调查人群和诊断标准的不同，妇女中高尿酸血症的患病率在1%～15%之间。因此，在痛风人群中，女性仅仅占不到1/10。其特点为：

与预期的一样，女性发生痛风多在绝经后，而且多是在使用降尿酸治疗时发生。

在女性中，痛风与肥胖和酗酒的相关性没有那么显著。

在女性痛风患者中，痛风与高血压和肾功能障碍相关性更强。

现在，越来越多的接受环孢素治疗的肾移植患者为女性痛风患者。

一种少见的幼年性家族性高尿酸血症性肾病患者均为女性，主要表现为儿童期或者青年期的痛风和肾衰竭。

女性急性痛风和慢性痛风的表现与男性类似。痛风常是最初的表现，女性中多发性关节炎多于男性。女性服用降尿酸药物者，在痛风发作时容易侵袭其Heberden结节和Bouchard结节，也易在这些部位形成痛风石。其原因是否是女性患者痛风发病年龄更高，而这个年龄段的女性更容易患手部的结节性骨关节炎目前还不是很清楚。虽然未获得广泛认可，但是这确实是一个把女性痛风和男性痛风区分开来的一个临床特点。既往关节软骨损伤可能使尿酸盐结晶易于沉积在患骨关节炎的手指。同样的机制可以用来解释第一跖趾关节易患痛风的原因。

三、老年人痛风

长期以来一直认为老年人较少发生急性痛风，多是单关节炎型、变形性关节炎。产生这种印象的原因是由于慢性痛风随着时间和年龄的增长其对关节的累积效应所致。老年女性服用降尿酸药物后在其手指或者其他关节出现痛风石沉积的印象深入人心，而其中多数人并无急性痛风发作的病史。这种情况并不仅限于女性，在老年痛风患者中，男女性别比例大致相仿。关节内的痛风石可以造成相当严重的关节畸形，在既往没有急性单关节炎发作，而在非典型的关节部位出现大的痛风石沉积及慢性多关节炎确实是很令人费解，这与老年人反应不太敏感或许有一定的关系。

老年痛风患者同时患其他疾病的情况相当普遍，这个年龄段心脏病患病率很高，其他的同患疾病包括高血压、肾衰竭、糖尿病。有相当高比例的老年痛风是由于治疗其他疾病的药物应用及降尿酸药物所诱发的。

四、难治性痛风

难治性痛风是指急性痛风反复发作数年后，出现慢性、多发性、破坏性关节炎伴痛风石形成和（或）尿酸性肾结石，且常规量降尿酸药不能使血尿酸降至＜6.0mg/dl（umol/L）的痛风，约占痛风总人数的1%。难治性痛风患者的血尿酸水平难以达标，关节炎反复发作且对常规镇痛药疗效不佳，多伴痛风石形成、关节畸形、肾功能不全、高血压、糖尿病及冠心病等，给患者带来巨大痛苦，并影响患者的生活质量和寿命。难治性痛风的治疗较为困难，尿酸持续达标是其治疗的关键，控制尿酸越早达标，越持续达标，则预后越好。传统治疗依靠药物降尿酸困难，目前可采用定期免疫吸附疗法，快速、有效降低尿酸。

五、转移性痛风（溶晶痛）

多发生在降尿酸治疗过程中，血尿酸水平明显好转时。主要表现为痛风突然发作，如果未及时治疗，痛风将反复发作，可累及单个或多个关节，疼痛较以往轻，红肿一般不明显。偶尔出现高热、关节剧烈疼痛等症状。发病机制可能与血管中尿酸浓度骤然下降，致使关节腔及其周围尿酸盐晶体溶解，关节腔及其周围尿酸浓度升高，尿酸反渗入血，血管中尿酸浓度急剧升高，尿酸再由血管反渗透入关节腔，从而引发痛风发作。小剂量秋水仙碱治疗有效。

六、特殊表现的痛风

1.血尿酸正常的痛风

少数急性痛风性关节炎患者在关节炎发作时，血尿酸水平可以正常或只有轻度升高。对于血尿酸水平正常者发作痛风的常见解释是：

①痛风的诊断不正确；

②患者实际上存在慢性高尿酸血症，只是在检测时血尿酸水平是正常的。

一些关节疾患跟痛风极为相似，包括双水焦磷酸钙（假性痛风）、碱性磷酸钙及液态脂类引起的晶体性关节病。其他可导致急性单关节病变的原因也应纳入考虑范围，如感染、结节病和外伤。临床上疑似痛风者需进行关节滑液的晶体检查以确诊。如果无关节滑液分析结果，则诊断仍有疑问。

双水焦磷酸钙结晶

对于高尿酸血症定义的错误理解可导致误诊为血尿酸正常的痛风。血清尿酸持续＞7.0mg/dl即为尿酸盐晶体形成提供条件，但急性和慢性痛风可出现低于该高尿酸血症生化定义的尿酸水平。事实上，约1/3急性痛风患者在剧痛时的血清尿酸水平＜7.0mg/dl。原因不是很清楚，可能与急性发作时体内糖皮质激素释放，促进了尿酸的排泄，或与发作时多饮水、碱化尿液、控制饮食有关。一般建议多查几次血尿酸，如果血尿酸水平不高，但关节炎表现典型也可以诊断。

2.月经期和妊娠期痛风

在绝经期以前的女性，很少发生痛风，尤其是在月经期和妊娠期，几乎不发痛风。这是因为：

①女性在这些阶段体内的雌激素水平很高。雌激素可增强膜磷脂对尿酸盐结晶沉淀的抵抗，并可以增强肾脏排泄尿酸的作用。此外，雌激素本身就有抑制关节炎发作的作用。

②在妊娠期，尤其是妊娠早期，体内糖皮质激素水平较高，而糖皮质激素的强烈抗炎作用，使女性在妊娠期很少发生关节炎，包括痛风性关节炎。

此外，糖皮质激素还可以促进尿酸排泄。如果女性在月经期或妊娠期出现高尿酸血症和痛风，大都是继发性，因此应尽快找出原发病或查明是否为药物引起。由于继发性痛风的高尿酸血症往往较高，病情较重，痛风肾、尿酸性肾结石发生率很高，应注意早期诊断和积极治疗，尤其是注意保护肾功能，积极防止因肾功能不全而危及母子生命安全。

3.肾脏损害为首发表现的痛风

有10%～15%的痛风患者在关节炎发生之前已经出现痛风肾、尿酸性肾结石或者二者同时出现，多见于儿童、青少年患者。这些患者多为继发性痛风，病情一般较重。关节炎一旦出现后，容易频繁发作，病情进展迅速并累及多关节，并可出现痛风，应引起注意。也有一些患者是由于原发病的表现特别显著，掩盖了已经存在的关节炎的症状。此外，还有少数患者以肾脏病变为主，关节炎的症状比较轻。

4.特殊部位的痛风石

痛风石最常出现在耳廓、耳轮、鹰嘴、髌骨和第1跖趾关节，其次是指、掌、跖、腕关节、骶髂关节以及角膜、巩膜、睑板软骨、鼻软骨等处。在少数患者，痛风石可以在非常罕见部位出现，如脊柱、阴茎、包皮、动脉、心肌、心脏瓣膜、舌、声带、会厌、气管软骨甚至唾液腺，有时可引起严重后果。如出现在脊柱，可引起截瘫；出现在心肌，可引起痛风性心脏病，导致心力衰竭和心律失常等，应引起注意。

5.特殊的痛风性肾损害

痛风性肾损害主要是尿酸盐肾病和尿酸盐肾结石，一般是慢性起病。但在各种恶性疾病、肿瘤放疗、化疗时，可导致血尿酸和尿尿酸显著增加，再加上尿液浓缩、肾小管pH降低（＜5.5），容易使尿酸钠转变成溶解度较低的游离尿酸并沉积在肾小管、集合管、肾间质等处，引起比较少见的急性尿酸性肾病（沉积的是尿酸结晶而不是尿酸钠结晶）。患者可以出现急性肾内外梗阻，导致急性肾功能不全，尤其是近年来急性尿酸性肾病的发生呈明显的上升趋势，应特别注意。此外，痛风患者还可以出现比较特殊的肾小球硬化症（不同于糖尿病肾病的W-K肾小球硬化症）和罕见的肾髓质淀粉样变性。