编者按：对于糖尿病而言，精准分型是实现精准治疗的重要前提。在中华医学会糖尿病学分会第二十二次全国学术会议（CDS）上，医院肖新华教授就糖尿病诊断分型的挑战、意义及进展做了专题讲座，让参会者对于为何以及如何进行糖尿病分型有了更深的理解。
肖新华医院
糖尿病诊断分型面临挑战
糖尿病的诊断分型在不断发展。年，美国国家糖尿病数据组创立了糖尿病分类；年WHO提出了病因学分型，将糖尿病分为1型糖尿病、2型糖尿病、其他特殊类型糖尿病和妊娠糖尿病几大类。其中，1型糖尿病又被分为自身免疫介导性和特发性两大类。但是，后来人们发现上述分型仍无法完全满足临床需要，临床实践中我们还是需要新的分型。举例来说，其他特殊类型糖尿病中的新生儿糖尿病，同一突变位点，AA突变类型相同和不同时均可能表现出不同的临床类型。此外，患者致病基因相同但对磺脲类药物的治疗反应可能会有所不同。另外，青少年成人起病型糖尿病（MODY）1型家系中，合并存在T2DM的混合家系也比较常见。因此，糖尿病的诊断与分型面临巨大挑战。
目前，糖尿病的分型中增加了单基因1型糖尿病（涉及FOXP3、SITR1及AIRE三种基因）及DoubleDiabetes两大类型。其中，DoubleDiabetes是1A型和2型糖尿病相夹杂，常发生于青年，合并肥胖、胰岛素抵抗，同时1型糖尿病相关抗体阳性。此外，1型糖尿病中的自身免疫介导性1型糖尿病除了包含经典的1型糖尿病，还包括LADA及多基因糖尿病。
呼吁新的糖尿病分型/分类方法
简单地将糖尿病分为1型糖尿病和2型糖尿病，已经不能满足时代对于精准医学的需求，不能有效预测患者的临床转归，不能解释为何有些患者更容易出现并发症，不能预测哪些患者对何种治疗手段更敏感以及哪种药物能为哪类患者带来更多获益。因此，以高血糖为共同特征的异质性疾病，需要进一步细化疾病的分型。我们现在需要呼唤新的糖尿病分型方法的出台，以便实现精准分型，从而促进精准医疗。当前，糖尿病分型所面临的主要挑战在于糖尿病遗传背景的复杂性、环境因素的可变性、发病机制的多元性、临床表现的多样性以及检测技术的局限性。
糖尿病精准分型意义及进展
做好糖尿病精确分型是实现精准医疗的前提。糖尿病分型可以在诊断糖尿病的基础上同时进行，有助于预测并发症风险和指导药物选择。相信未来可以通过遗传、表观、基因等方法来对糖尿病进行明确分型，进而为糖尿病的精准诊疗提供科学依据。有研究显示，利用拓扑分析患者相似点可鉴别2型糖尿病亚型，结果发现3个2型糖尿病亚型，这3个亚型有不同的临床特征、并发症特征和基因型-表型网络。
就2型糖尿病的精准分型而言，有学者试图结合基因组学、蛋白组学、表观遗传学及环境因素等信息来实现。有科学家力图通过综合患者的胰腺发育情况、胰岛功能、糖尿病相关抗体、肠促胰素活性、脂肪分布、胰岛素抵抗等临床表型来实现。有学者提出必须同时将患者的疾病进展、对药物的治疗反应纳入分型体系中。概述而言，2型糖尿病的精准分型需要综合性视角，探讨如何将基因诊断、药物基因组学转化应用于临床的个体化用药，真正实现精准诊断、靶向治疗、优化临床结局。当然，这一过程还有很长的路要走。
专家简介
肖新华教授
医院
医学博士，主任医师，博士生/博士后导师。中国医学科学院糖尿病研究中心秘书长，医院学会糖尿病学专业委员会主任委员，中华医学会糖尿病学分会常委兼营养学组组长，中国老年保健协会糖尿病专业委员会主任委员，中国糖尿病防治康复促进会（中国糖防会）副会长，中华中医药学会糖尿病分会常委，美国糖尿病学会专业委员会会员，中央保健会诊专家。参与多部学术专著的编写，以第一或通讯作者发表论文及综述余篇，其中发表在PNAS、DiabetesCare和Metabolism等在内的SCI文章70余篇。主持申请多项国家级科研课题。现兼任DiabetesMetabolismResearchandReviewer、ChineseMedicalJournal英文版编委以及《中华糖尿病杂志》《内科急危重杂志》和《国际糖尿病》等杂志编委。同时任国家科技奖评审专家、国家自然基金评审专家、中华医学科技奖评审专家、北京市科学技术奖励评审专家。主要研究方向是糖尿病的发病机制及早期防治、特殊糖尿病的分子遗传学研究。
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（来源：《国际糖尿病》编辑部）
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