经济观察网记者瞿依贤*铮汇在今年1月做了人生中的第二次手术肾移植。年10月的心脏外科手术中，他换了心脏主动脉瓣膜，搭了桥，还切掉了一块肥厚的心肌。
肾脏、心脏的问题都是法布雷病带来的。
法布雷病（Fabry），也叫法布里病，是由X连锁基因缺陷造成的一种先天性代谢疾病。基因突变导致人体中一种酶活性部分或全部丧失，造成其代谢底物在人体各器官组织大量贮积，如心脏、肾脏、胰腺、皮肤、神经等，最终引起一系列脏器病变。
这种病也是罕见病中的罕见病，中国目前的确诊患者只有多位，当然也有患者没被确诊。相比其他罕见病，法布雷病有特效药注射用阿加糖酶（商品名：法布赞），年12月在中国获批上市，今年5月在上海交通大医院（医院）开出第一张处方。
法布赞价格昂贵，赠药前成人年治疗费用约万元，儿童年治疗费用约万元。
企业在法布赞的研发上投入了巨大的成本，也推出了买二赠一的患者援助项目，赠药后的年治疗费用约万元（以70kg体重计算），但这个数字对大部分患者来说都是难以承受的，当然，医保也很难负担。
罕见病治疗，谁来买单？
多位患者
年底，*铮汇的心脏主动脉瓣膜返流严重，医院打算做手术，因为肾脏早有问题，学医的姐姐提醒他，做手术之前要做个肾脏检查。
一针穿刺下去，医生怀疑是法布雷病。年1月，44岁的*铮汇做了基因检测，随即确诊。
根据临床表现，法布雷病分为经典型和迟发型：经典型患者-GalA酶活性明显下降甚至完全缺失，造成脑、肾脏、心脏、周围神经等多系统受累；迟发型患者-GalA酶活性部分下降，往往限于心脏或肾脏受累。
值得注意的是，有些患者还会出现如手脚烧灼般的疼痛，短则持续数分钟，长则数日之久，有时反复出现，严重时无法正常生活。
*铮汇是迟发型，手脚没有灼烧般的疼痛，也没有少汗、无汗的现象。
而任姐的双胞胎儿子是经典型，从小就有肢端疼痛。痛到不能走路，不能运动。10来岁到了青春期，更是痛到在床上打滚。任姐两个儿子今年14岁，去年1医院确诊法布雷病。
法布雷病发生突变的基因（GLA基因）存在于X染色体中（X染色体伴性遗传），也就是说，如果母亲是法布雷病患者，其子女有50%的可能遗传突变基因。任姐也一起做了基因检测，母子三人都被确诊。
现在，因为疼痛，两个孩子几乎每天都要吃止痛片，低效的已经不管用了，痛得厉害的时候会重复吃，间隔时间很短就吃。
任姐原来在西安生活，两个孩子也在西安上学，因为不断出现疼痛，孩子的小学阶段是在请假、看病中度过的，跟不上老师的课，孩子完全失去了自信心。我们当时在西安挺好的一所学校，孩子学习压力肯定大，再加上跟不上课，很自卑，没办法，任姐给孩子办了休学。
为了给孩子换一个环境，年，任姐带着孩子到苏州生活、上学。
因为不出汗，他们的手脚疼痛会加剧，体温也会比常人偏高。年在学校上体育课，双胞胎中的一个晕倒了。现在又到了夏天，酷热即将到来，她又一次打算给孩子办休学，休到什么时候？任姐说，不知道。
国内目前已经确诊的法布雷病患者有多位。据了解，超过七成患者会出现神经疼痛，常表现为足底和手掌难以忍受的灼烧感，很多人少汗或无汗，肾、心脏、脑、神经等器官开始病变或受到严重损害，如果得不到有效治疗，会严重威胁生命。
特效药
年12月20日，赛诺菲公司的法布赞获批上市，这也是国内首个治疗法布雷病的药物，适用于8岁以上的儿童、青少年及成人。
在此之前，多名法布雷病患者无药可用，只能对症治疗，比如，心脏出现问题就治心脏，肾脏出现问题就治肾脏。而法布赞相当于给身体补充缺失的那种酶，如果能一直补充，很多患者的生活可以恢复到跟常人无异。
听到法布赞获批的消息，任姐感觉像是渴了很久的人看到水，所有病友都期盼这个药能进国内，能用上。
今年5月18日，医院开出首张处方，开处方的是肾脏内科主任、教授陈楠。
医院肾脏内科一直致力于诊断和治疗法布雷病，是全球单中心最大组的法布雷病诊治中心。截至目前，医院，医院已确诊并采集个Fabry病家系，其中大约例被诊断为Fabry病患者，并已完成所有DNA标本基因检测。
我们等这个药等了二十多年。陈楠说，以前到美国、欧洲去参加学术会议，看到虽然医院法布雷病的诊断水平比很多国家都要高，但是国内没有药，治疗这一块还是相对落后。
二十年前，有个女孩告诉陈楠，她父亲不出汗，那时候没有空调，女孩父亲只能坐在浴缸里散热，后来还是因为中暑去世。这就是法布雷病的典型症状之一。
陈楠解释，法布赞的治疗原理是酶替代治疗，相当于糖尿病人注射胰岛素，一次不管用，需要一直用。
据了解，法布赞在国内的定价是元/35mg，元/5mg，用药剂量按照1mg/kg计算，每两周用药一次。算下来成人年治疗费用约万元，儿童年治疗费用约万元。
为了减轻患者的经济负担，赛诺菲和中国初级卫生保健基金会设立了患者援助项目，可以减轻1/3的治疗负担，算下来，体重70kg的成人，年治疗费用约万元。
任姐和*铮汇都表示，这个价格虽然不是全球最低，但也不算很高，相比中国台湾、香港和其他地区，已经算公道了，而且支付的时候也直接按赠药后的价格支付，大约元/35mg。
*铮汇也是中国法布雷病友会的创始人，病友会