本期导读：23岁男性，因“口干、多饮、多尿、消瘦2年，恶心、呕吐3天”入院。经过相关检查，入院诊断为糖尿病、糖尿病酮症酸中*，但经过治疗后患者仍诉不适，复查一指标才惊觉漏诊了……
一、病例简介
(一)基本资料
患者，男，23岁。
(二)主诉、现病史及既往史
主因“口干、多饮、多尿、消瘦2年，恶心、呕吐3天”入院。
现病史：患者2年前无明显诱因出现口干、多饮，每日饮水～ml，尿量增多，每日约ml，多食，易饥，消瘦明显，体重下降5kg，多次检测空腹血糖波动于12～16mmol/L，于外院诊断为“糖尿病”，间断使用“门冬胰岛素30注射液早18U、晚12U餐前皮下注射”，血糖控制不达标，空腹血糖波动于8～12mmol/L，餐后2小时血糖波动于10～20mmol/L。1周前，患者受凉后出现鼻塞、流涕、咽痛，无畏寒发热，自行口服“复方氨酚烷胺胶囊”治疗后症状好转。3天前，患者感恶心，呕吐数次，呕吐物为胃内容物，无呕血黑便，肢体明显乏力，口干、多饮症状加重，于当地门诊“输液”治疗，症状未见好转，渐出现肌肉酸痛，精神萎靡，遂转院。检查发现：尿酮体3+，尿葡萄糖3+，尿潜血2+，尿蛋白+，血钾4.2mmol/L，血钠.3mmol/L，血氯82.5mmol/L，血钙1.9mmol/L，血清磷1.5mmol/L，二氧化碳结合力小于5.0mmol/L，血糖大于38.86mmol/L，急诊收入院进一步诊治。
既往史：否认酗酒、特殊药物服用史、结缔组织病史及遗传病病史。否认食物、药物过敏史。
(三)入院查体
体温36.8℃，脉搏90次/分，呼吸24次/分，血压/70mmHg，体重指数(BMI)20.3kg/m2，神志清楚，急性面容，烦躁不安，深大呼吸，双肺未闻及干湿性啰音，心率90次/分，律齐，未闻及病理性杂音，腹软，肝脾肋下未及，全腹无压痛及反跳痛，双下肢无水肿，四肢肌力Ⅴ级，肌张力正常，双下肢多处肌肉压痛阳性，生理反射存在，病理反射未引出。
(四)辅助检查
血白细胞计数10.81×/L，中性粒细胞76.8%，pH6.95，二氧化碳分压19mmHg，碳酸氢根4.2mmol/L，碱剩余－27.9mmHg，氧分压mmHg(吸氧后)，血氧饱和度96%，乳酸4.5mmol/L，血酮体5.6mmol/L，谷丙转氨酶39.1mmol/L，谷草转氨酶50.0mmol/L，肌酐.37μmol/L，尿素氮14.7mmol/L，肌酸激酶.8U/L，乳酸脱氢酶.0U/L，肌酸激酶同工酶.2U/L，肌钙蛋白I定性(－)，抗核抗体、ENA抗体谱均(－)，胸片、心电图及腹部彩超均未见明显异常。
(五)入院诊断
糖尿病；糖尿病酮症酸中*。
(六)诊疗经过
入院后给予患者小剂量胰岛素静脉滴注维持降糖、补液、纠正内环境及电解质紊乱、抑酸保胃等治疗。2天后患者复查尿酮体转阴，血肌酐恢复正常，代谢性酸中*纠正，血乳酸恢复正常，血糖维持在10.0～14.0mmol/L。但患者仍诉双下肢乏力、酸痛，双下肢多肌群压痛(+)，复查肌酸激酶.1U/L，考虑糖尿病酮症酸中*合并横纹肌溶解，给予胰岛素维持血糖、大量补液、碱化尿液、支持治疗。一周后患者复查肌酸激酶.5U/L，肌电图检查未见明显异常，患者诉乏力症状好转，无肌肉酸痛，触痛。
二、病例剖析
横纹肌溶解(rhabdomyolysis，RM)是指各种原因引起的横纹肌细胞受损、溶解，从而使细胞膜的完整性发生改变，肌细胞内容物包括钾、磷酸盐、肌红蛋白、肌酸激酶和尿酸释放进入细胞外液及血液循环，引起体内电解质紊乱，诱发和加重代谢性酸中*、凝血功能障碍、急性肾衰竭等一系列临床综合征。横纹肌溶解的病因较为复杂，可分为非创伤性和创伤性两大类。临床实践中80%以上的横纹肌溶解由非创伤性因素引起，常见的原因包括药物和*性物质、酗酒、肌肉过度活动、体温过高、感染、结缔组织病、代谢性和内分泌疾病和遗传性疾病，而由糖尿病酮症酸中*引起者较为少见，且病情多危重，主要表现为肌肉疼痛、乏力、肿胀、肌肉触痛、棕色尿，血清肌酸激酶明显升高、肌肉活检可见非特异性炎症或肌纤维坏死。但是，临床工作中大部分病例并非如此典型。糖尿病酮症酸中*从能量和代谢两个角度破坏了骨骼肌细胞结构及功能的完整性，可诱发横纹肌溶解症的发生。一方面，糖尿病酮症酸中*时高血糖、高渗等多种原因导致机体严重失水、血容量减少，骨骼肌局部组织缺氧，ATP生产不足；并且糖尿病酮症酸中*期间机体处于高分解状态，增加了氧耗，加重了能量供应障碍，而钠-钾泵功能的正常运转依赖充足的ATP供给，多种因素造成的骨骼肌细胞膜钠-钾泵的衰竭最终导致细胞溶解。另一方面，糖尿病酮症酸中*的高糖*性可激活骨骼肌细胞内的醛糖还原酶，使山梨醇和果糖产生增多，骨骼肌细胞内渗透压增高，引起渗透性细胞肿胀；而且糖尿病酮症酸中*引起电解质代谢紊乱可直接影响骨骼肌细胞的膜电位，钠和水渗入细胞内并蓄积，引起细胞水肿，导致细胞破坏和溶解。糖尿病酮症酸中*是糖尿病患者的一种急性并发症，起病急骤，合并严重的代谢紊乱状态，容易并发横纹肌溶解；而横纹肌溶解可进一步加重代谢紊乱，导致高钾血症、心律失常、高尿酸血症、肌红蛋白尿，损害肾小管，甚至引起急性肾衰竭，增加糖尿病酮症酸中*患者的死亡率。因此，提高对横纹肌溶解的认识，将血清肌酸激酶作为糖尿病酮症酸中*患者急症抢救时的常规检测指标，做到早期诊治，是横纹肌溶解治疗和避免急性肾衰竭等严重并发症的关键。
横纹肌溶解治疗的关键在于早期去除诱因，减少进一步肌损伤，预防相关并发症的发生和加重。此病一旦明确诊断，即应及早补液、碱化尿液治疗，促进肌红蛋白和代谢性废物从尿液中清除。补液应以静脉补液为主，首选等渗盐水，起始可达10L/d，尿量维持在～ml/h；同时使用碳酸氢钠纠正代谢性酸中*、碱化尿液，使尿液pH维持在6.5～7.0。横纹肌溶解常见的并发症为急性肾衰竭，一旦发现合并急性肾衰竭的患者，应尽早进行血液透析治疗，清除肌红蛋白、炎症因子等有*物质，促进内环境稳定，避免肾功能进一步恶化。本例患者因糖尿病酮症酸中*诱发横纹肌溶解，经积极纠正代谢性酸中*、电解质紊乱，及时大量补液、碱化尿液后，症状好转，肌酸激酶明显下降。
本例患者有糖尿病基础疾病，无外伤病史，诉双下肢乏力、酸痛，双下肢多肌群压痛(+)；入院后查血清肌酸激酶持续升高，大于正常值10倍以上；虽未检测尿肌红蛋白，但患者入院时尿潜血++、尿蛋白+，并在肌酸激酶下降后消失，提示存在肌红蛋白尿，符合非创伤性横纹肌溶解的诊断标准。患者ALT、AST在正常范围内，可排除肝脏病变引起的肌酶升高；心电图未见异常，肌钙蛋白I(－)，可排除无痛性心肌梗死；无结缔组织病病史，抗核抗体、ENA抗体谱均(－)，可排除结缔组织病引起肌损伤；无他汀和贝特等特殊药物服用史，可排除药源性肌酶升高；患者入院前有恶心、呕吐病史3天，血气分析提示代谢性酸中*，尿酮体+++，提示为糖尿病酮症酸中*合并横纹肌溶解症。患者经过胰岛素维持血糖、纠正内环境紊乱、补液、碱化尿液等治疗后，症状体征好转，肌酸激酶明显下降。
糖尿病酮症酸中*(DKA)是糖尿病急性并发症之一，病情危重，目前，医院，DKA的病死率仍达5%，在老年、存在昏迷和低血压状态时预后更差。现在临床上DKA有成熟的治疗手段，早期干预效果好。因此及早正确的诊断，是治愈DKA的关键。但是其临床表现多样化，且常被诱发因素所掩盖，加之部分患者无糖尿病既往史，易出现误诊和漏诊，不能及时治疗而致病情恶化，导致严重后果。
出现误诊漏诊的原因主要有：
1、患者急诊时无典型的糖尿病酮症酸中*的症状、体征，如无明显的多饮、多尿、消瘦、乏力等症状，无明显脱水征和深大呼吸、呼气时伴有烂苹果味等，导致接诊医师不易想到DKA的可能。
2、主诊医生非内分泌专科医生，缺乏跨科知识，诊断思维局限。对糖尿病酮症酸中*缺乏足够认识和警惕，尤其对青少年初发1型糖尿病及老年2型糖尿病合并酮症酸中*警惕性不高。
3、病史采集及体格检查不详细，未注意到糖尿病酮症酸中*相关的蛛丝马迹，特别是既往无糖尿病病史者，更容易忽略相关检查，导致漏诊或误诊。
4、主诊医生临床上对患者的症状体征缺乏发散性思维，没有综合分析判断，易主观臆断，先入为主，造成头痛医头，脚痛医脚。缺乏对临床资料全面综合分析是造成误诊误治的关键因素。
5、对临床上诊断不明确的患者，没有及时充分利用血糖、尿生化等检查化验给予确诊的相应支持。
临床工作中，为减少DKA的误诊漏诊，提高该病的诊断准确率，必须注意以下几点：
1．重视病史采集
年Malney就强调：“诊断70%依靠病史，20%依靠物理检查，仅10%依靠特殊检查。”病史决定查体和思维方向，对危重急诊患者，询问病史既要有重点又要有广度与深度，同时勿以自己的意愿引导患者造成病史诉说的不客观。详细客观采集并缜密分析是诊断的关键。
2、重视体格检查
体检是诊断疾病不可缺少的步骤，是病史的验证与补充，这项基本功的掌握对提高医疗质量有十分重要的意义。既要从头到脚系统地检查，更要围绕病史与体检所见进行重点与追踪检查。为使检查准确、细致与全面，为防止失误，可以系统地、反复地检查，以排除因体位、空腹、饱餐、排便、排尿前后等因素的影响，也可以参照器械或辅助检查的结果，再行检查，还可以在别人检查所见后自己再去检查以比较结果，更需要在病情变化时反复系统检查，不仅可以大大减少误诊的可能，也是一个锻炼和提高体检基本功的好方法。
3、重视动态观察
对临床表现不典型而一时难以确诊或临床治疗效果不明显的病例，应严密观察病情变化，反复查体，动态检查，不断更新思维，扩展思路，尽快明确诊断。
4、重视拓展、提高自身业务
急诊患者有其特殊性，要求能尽快明确诊断取得疗效，故对急诊科医师提出更高的要求。作为急诊医师，须加强学习，善于总结，不断完善全科知识，开阔视野，才能尽量减少误诊漏诊。
为迅速确定诊断、判断严重程度、寻找诱因，应重点询问病史和查体，特别注意患者的意识状态、呼吸频率及强度、呼出气体气味、脱水程度、心脏及肾脏的功能状态、有无感染等应激状态等，并同步进行相关实验室检查。对于该病例，全科医生还须特别留意患者的精神和神志状况，防止其病情进展出现意识障碍。
总之，DKA的诊断并不困难，关键在于医生要想到该病的可能，特别是对于本病例这种症状不典型的患者，更要提高警惕性。应特别留意某些发病急骤的1型糖尿病患者，切勿将其误诊为急性感染或急腹症。此外，还有部分2型糖尿病患者起病隐蔽，病后多年未被诊断，但也可能因各种诱因发作DKA。此时，不要因患者无糖尿病病史而完全排除DKA可能。对于无糖尿病病史者，一定要检查血糖。
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