25岁的小芳（化名）13年前即被诊断为1型糖尿病，因为惧怕打胰岛素一直没进行正规治疗。最近准备结婚，才医院内分泌代谢科，经过一系列的检查和基因检测后，最终确诊为单基因糖尿病，分型为MODY3（青少年起病的成人型糖尿病3型）。这个类型对口服磺脲类药物敏感，加用后效果改善。
小芳确诊后，小芳妈妈也做了相关检查，摘掉了多年的2型糖尿病的“帽子”，确诊为单基因糖尿病MODY3型，经治疗效果显著，事半功倍。
什么是单基因糖尿病呢？单基因糖尿病是单个起关键作用的基因突变导致的一种特殊类型糖尿病，推测我国约有万单基因糖尿病患者，占所有糖尿病人群的1%～5%，但90%以上都被误诊为1型或2型糖尿病。单基因糖尿病“莉莉法案”关于单基因糖尿病的研究，美国女孩莉莉是个传奇人物。
年，莉莉·贾菲(LillyJaffe)在出生后一个月即被诊断为1型糖尿病，长期应用胰岛素治疗。血糖波动，体重增加，操作繁琐等困扰着一家人。年，莉莉6岁时，经过基因检测，被确诊为单基因糖尿病，换用简单的口服药物治疗，方便安全。后来，美国伊利诺伊州还通过了“莉莉法案”，强化了糖尿病的登记管理。
你需要警惕单基因糖尿病吗？一般来说，发病年龄小于30岁的非肥胖糖尿病患者，有明确的糖尿病家族史，但不符合经典1型和2型糖尿病特征，均应疑及本病。
目前，医院内分泌代谢科正在进行一项临床研究，为符合条件的糖尿病患者行免费基因检测。
精准诊断，精准治疗，单基因糖尿病中常见的MODY2，仅表现为轻度空腹血糖升高，通常不进展，无须药物治疗，微血管并发症罕见，MODY2患者妊娠时，应根据孕妇和胎儿的具体情况，进行个体化的精准管理。对MODY3患者来说，磺脲类药物则是一线治疗选择。
精准诊断恰当治疗改善预后共同应对单基因糖尿病我们在行动等你加入供稿丨李京艳舒画
编辑丨张然
责编丨王俊苏
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